La ранно откриване на редки заболявания Това се превърна в стратегически приоритет в няколко здравни системи в Испания, като Андалусия и Кастилия-Ла Манча са два от регионите, предприели най-видимите стъпки. Чрез нови планове, усъвършенствани генетични скрининги и пилотни проекти за секвениране на целия геном при новородени, администрациите се стремят да съкратят времето за диагностициране и да подобрят възможностите за лечение. лекарства за редки болести, финансирани в Испания.
Тези инициативи не само целят да укрепят програми за скрининг на новородени и генетични тестовено също така да се предложи по-цялостна грижа на пациентите и техните семейства, с мултидисциплинарни консултации, инструменти за телемедицина и по-тясна координация с научните изследвания. Всичко това с ясна цел: да се гарантира, че живеещите с рядко заболяване вече не са забравените от системата.
Андалусия засилва ранното откриване с нов план за редки заболявания
Регионалното правителство на Андалусия представи Актуализиран план за грижи за хора, засегнати от редки заболявания която актуализира стратегията, инициирана през 2008 г., и я адаптира към съвременните научни и технологични постижения. Програмата е насочена към близо половин милион андалусийци които страдат от патологии с ниска разпространеност и се фокусира по много специален начин върху ранната диагностика на наследствени заболявания.
Андалуският президент, Хуанма МореноТой обясни в университетската болница „Вирхен дел Росио“ в Севиля, че планът ще включва инвестиция над 8,5 милиона евро до 2029 г.Това финансиране ще бъде използвано, наред с други цели, за разширяване на програмите за скрининг и въвеждане усъвършенствани тестове за откриване на генетични промени и да създадат пространства за координирани грижи за тези пациенти.
Според регионалното правителство програмата има за цел да помогне на хора с редки заболявания не оставай невидим за здравната система или за обществото като цяло. Поради това акцентът се поставя върху укрепването на ресурсите на специалистите, които вече работят в тази област, и върху подобряването на пътищата за насочване, така че диагнозите да се поставят по-рано и по-точно.
Планът се основава на констатация, приета от здравните власти: Голяма част от редките заболявания имат генетичен произход. и се проявява в ранна възраст, така че откриването на промените възможно най-рано може да повлияе на прогнозата, качеството на живот и достъпа до специфични терапии.
Морено настоя, че инициативата е била разработена „от и за пациентите“ и подчерта необходимостта от справяне с тези патологии с чувствителност, емпатия и дългосрочна визия, без да се ограничава единствено до конкретното медицинско действие по време на консултацията.
Разширено генетично тестване и разширен скрининг в андалуската система
Сред най-забележителните мерки на новия андалуски план е внедряване на най-съвременни техники за генетична диагностика да се идентифицират редки наследствени заболявания по-рано. Това включва надхвърляне на традиционните биохимични скрининги и интегриране на тестове, способни да откриват генетични варианти, които могат да доведат до сериозни, но лечими патологии, ако бъдат лекувани навреме.
Андалуската здравна служба е започнала да разширяване на програмите за скрининг на новородени и пренатален скринингТова включва добавянето на нови патологии към добре познатия „тест с убождане на петата“ и разширяването на тестовете за бременни жени с рискови фактори. Освен това, тласък на Консултация преди зачеване в първичната медицинска помощда се оцени фонът и потенциалните генетични рискове преди бременността.
Друго направление на работа е подобряването на управление на клиничната информацияЗаявките за генетични тестове ще бъдат интегрирани в електронните здравни досиета, което ще улесни здравните екипи да разполагат с всички необходими данни, без да се налага дублиране на тестове или загуба на време за документи. Телемедицината се разглежда и като ключов инструмент за предоставяне на специализирана помощ в райони без референтни центрове.
Андалусийският план не се ограничава само до вече диагностицирани заболявания. Той включва Специфични действия за случаи без диагнозаГоляма група пациенти се подлагат на изследвания от години без ясен отговор. Целта е да се подобрят протоколите за тези сложни случаи и да се улесни насочването им към екипи с висока специализация в генетиката и редките заболявания.
Успоредно с това, общността поддържа мрежа от 23 референтни центъра, свързани с редки заболяванияТе се допълват от специализирани регионални звена. Настоящата стратегия има за цел да консолидира и координира тази мрежа, така че пациентите да могат да се ориентират в системата с по-малко административни бариери и по-малка фрагментация на грижите.
Мултидисциплинарни консултации и всеобхватна подкрепа за семействата
Един от повтарящите се елементи в андалуската стратегия е създаването на мултидисциплинарни консултации в която, в рамките на една и съща структура, се обединяват професионалисти от различни области: медицински специалисти, медицински персонал, психология, социална работа и дори образователни профили, когато ситуацията го изисква.
Идеята е пациентите и техните семейства да получават възможно е да се получи пълен отговор в една веригаТова избягва ненужните пътувания между службите и намалява списъците с чакащи за ключови тестове или оценки. Тези звена имат за цел да интегрират здравни, социални и образователни аспекти, със специален акцент върху заетостта и училищното приобщаване.
Планът включва също специфични програми за недиагностицирани заболяваниякакто и актуализирането на генетичните протоколи и включването на нови професионални профили в публичното портфолио, като например подиатрия, за справяне със специфични усложнения, свързани с определени редки патологии.
Съветът подчертава, че подобряването на грижите не може да бъде отделено от емоционална и психологическа подкрепаМного семейства преживяват години на несигурност, финансова тежест и лично напрежение, така че е планирано да се укрепят ресурсите за психично здраве и каналите за консултиране както по време на диагностичния процес, така и във фазите на лечение и проследяване.
За да се гарантира, че мерките не остават само на хартия, програмата ще включва екип за наблюдение Този орган ще наблюдава изпълнението му, ще оценява резултатите и ще поддържа постоянна комуникация с пациентските асоциации и секторните организации. Той ще отговаря за идентифицирането на проблеми в практическото приложение на плана и за предлагането на корекции, когато е необходимо.
Проект GENEBORN: Неонатален геномен скрининг в Испания
Докато Андалусия укрепва своята автономна стратегия, Университетска болница в Толедо участва като асоциирана група в Проект за неонатален геном GENEBORNщатска инициатива, която има за цел да интегрира геномен скрининг в неонаталните грижи на Националната здравна система.
Този пилотен проект, координиран от Център за биомедицински изследвания на редки болести (CIBERER) и финансиран от Фондация „Рамон Аресес“, предвижда секвениране на целия геном (WGS) от малко повече от 1.000 новородениЦелта е да се оцени дали този модел на скрининг позволява ранно откриване подлежащи на действие генетични заболяваниямного от тях са редки, преди да се появят симптоми.
Генетичната служба на центъра в Толедо, ръководена от Карлес де ДиегоТя участва редом с мултидисциплинарен екип, който включва медицински генетици, невропедиатри, неонатолози и специалисти по фармакогенетика. Работата ѝ е двойна: от една страна, прилагане на технология за секвениране, а от друга, превръщане на тази информация в полезни клинични решения за наблюдение на новороденото.
Голямата новост на GENEBORN се крие във факта, че чрез една-единствена техника е възможно да анализира стотици гени, свързани със сериозни, но лечими заболявания ако бъдат открити рано. Според данните от проекта, те ще бъдат проучени 481 гени свързан с 508 заболявания, подлежащи на действиемного от тях метаболитни, за които има около 183 лекарства което би могло да подобри прогнозата.
Този подход има за цел да направи крачка напред с традиционните биохимични методи, предлагайки по-широка и по-подробна информация. Освен това, фармакогеномика Той се очертава като ключов инструмент за по-добро коригиране на лечението и намаляване на нежеланите лекарствени реакции, проблем, който води до допълнителни консултации, хоспитализации и предотвратими усложнения.
От IMPaCT до 1 милион генома: свързване с Европа и прецизната медицина
GENEBORN не възниква от нищото, а по-скоро се възползва от инфраструктурата, създадена за проекта. ВЪЗДЕЙСТВИЕ, каран от Здравен институт Карлос III да внедри геномна медицина в рамките на Националната здравна система. Тази предишна инициатива се фокусира върху геномна диагностика на редки заболявания при възрастни и деца, генерирайки инструменти, бази данни и протоколи, които сега се използват повторно за скрининг на новородени.
Освен това, проектът поддържа ясен европейски фокус. Една от целите му е изгражда мрежи с други международни центрове които разработват подобни програми, което ще позволи споделянето на информация за редки заболявания, нововъзникващи лечения и слабо описани генетични варианти.
В този контекст Испания също участва в европейския мегапроект 1 милион геномаПроектът има за цел да събере геномна информация от един милион европейски граждани, за да задълбочи разбирането ни за човешкия геном и да улесни разработването на нови терапии. Идеята е генерираните данни да бъдат използвани за медицински и научни цели, винаги при спазване на строги етични стандарти и стандарти за защита на данните.
Подобни инициативи вече са стартирани в други страни, като например BabySeq и Guardian в Съединените щати или Изследване на геномите на новородените в Обединеното кралство, където секвенирането на генома на 100.000 новородениЦелта на тези програми е да се оцени дали геномният скрининг може евентуално да замести класическия метаболитен скрининг, нещо, което организаторите на GENEBORN считат за все по-правдоподобно.
За да се продължи напред в тази посока, беше необходимо щателен преглед от етични комисии и разработването на високо подробни формуляри за информирано съгласие, съобразени с испанските и европейските разпоредби за защита на данните. Анализират се само гени с високо ниво на научни доказателства и висока пенетрантност и се докладват само варианти, класифицирани като патогенни или вероятно патогенни, следвайки критериите на Американския колеж по медицинска генетика и геномика.
Взети заедно, инициативите, стартирани в Андалусия, и геномните проекти като GENEBORN показват как испанската здравна система предприема твърди стъпки, за да гарантира, че ранно откриване на редки заболявания Това трябва да престане да бъде изключение и да стане част от рутинната здравна практика. От разширяването на скринингите и генетичните тестове до създаването на мултидисциплинарни клиники и свързването с европейски мрежи за прецизна медицина, всичко сочи към модел, при който диагнозата се поставя по-рано, лечението е по-персонализирано и семействата се чувстват по-малко сами, когато се сблъскват с патологии, които, макар и редки, имат огромно влияние върху ежедневието им.
